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高度近视候选基因RDH8和HGF的单倍型图谱的建立及基于家系的关联分析

作　者: 韩伟
导　师: 王竞
学　校: 浙江大学
专　业: 眼科学
关键词: 高度近视单核苷酸多态性肝细胞生长因子全反视黄醉脱氢酶单倍型连锁不平衡关联分析
分类号: R778.11
类　型: 博士论文
年　份: 2005年
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内容摘要

近视眼是极为常见的一种屈光不正状态,高度近视则可给患者造成很多眼部并发症,如视网膜脱离,黄斑病变,巩膜葡萄肿,白内障及青光眼等,严重损害患者的视力甚至失明。作为常见性状的近视眼(非综合症性),其发病与后天环境因素密切相关,但个体内在的遗传基础也起着重要作用,且与环境因素交互起作用。在高度近视遗传因素尤为显著,而这种遗传机制涉及到多个基因,其遗传方式复杂。通过寻找近视眼的易感基因,有助于理解近视眼内在的发病机理,也是当今研究近视眼及其防治手段的重要途径之一。单核苷酸多态性位点(Single Nuleotide Polymorphism,SNP)是基因组序列中广泛存在的碱基变异,是第三代遗传图谱标记。连锁不平衡(Linkage disequilibrium,LD)指的是染色体上线性排列的两个位点上的等位基因非随机地在同一单倍型中出现。人类基因组中广泛存在LD或单倍型(Haplotype)结构,基于SNP位点的LD可用于计算基因组多态位点的连锁长度;确定疾病遗传关联分析所需的标记位点;用于关联分析进行遗传疾病基因定位等。由于多基因疾病的每个基因微效性、遗传异质性及环境因子交互作用等原因,基于大家系的家系连锁分析法在多基因疾病定位中效能明显降低。基于人群样本的关联分析法被认为是研究多因子疾病基因的有效策略,但存在人群混杂带来假阳性的问题,而基于家系的关联分析可有效地避免人群混杂造成的偏差,因而被认为是目前定位多因子疾病基因的最有效策略。我们根据以往的近视眼基因定位,生理生化及动物模型的研究结果,选取了与高度近视发生发展可能相关的候选基因,全反式视黄醇脱氢酶(All-trans-retinol dehydrogenase,RDH8)和肝细胞生长因子(Hepatocyte growth factor,

全文目录

缩略词表  3-4
中文摘要  4-8
英文摘要  8-13
前言  13-15
第一部分高度近视候选基因RDH8和HGF的单倍型图谱的建立  15-40
第二部分高度近视候选基因RDH8和HGF的关联分析  40-57
小结  57-59
参考文献  59-69
综述近视眼发病机理的研究进展  69-98
  参考文献  84-98
致谢  98

高度近视候选基因RDH8和HGF的单倍型图谱的建立及基于家系的关联分析

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