学位论文 > 优秀研究生学位论文题录展示

MeCP2基因第3外显子突变与小儿智能发育迟缓的关联研究

作　者: 于道华
导　师: 韩蕴丽
学　校: 广西医科大学
专　业: 儿科
关键词: 小儿智能发育迟缓 甲基化CpG结合蛋白2 基因突变 关联性
分类号: R749.94
类　型: 硕士论文
年　份: 2007年
下　载: 38次
引　用: 0次
阅　读: 论文下载
 

内容摘要


目的:研究甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-bindingprotein 2,MeCP2)基因第3外显子突变与小儿智能发育迟缓(mental retardation,MR)是否存在相关性。方法:选取智能发育迟缓患儿30例,正常对照组30例,抽取外周血提取DNA,采用聚合酶链式反应(polymerase chainreaction,PCR)技术扩增其MeCP2基因第3外显子,DNA直接测序,寻找MeCP2基因第3外显子突变与临床表型之间的关系,进行小儿智能发育迟缓与MeCP2基因第。3外显子检测的相关性分析。结果:1.在30名正常儿童中未发现有MeCP2基因第3外显子的突变,在30名MR患儿中,发现有2例存在MeCP2基因第3外显子的突变,其中男孩1人,女孩1人;2.MR儿童中MeCP2基因第3外显子的突变没有统计学意义。结论:1.在智能发育迟缓的儿童中存在MeCP2基因第3外显子的突变,以点突变为主。2.MeCP2基因第3外显子的突变与儿童智能发育迟缓的相关性还有待证明。

全文目录


一、论文 MeCP2基因第3外显子突变与小儿智能发育迟缓的关联研究  4-34
  常用英文缩写表  4-5
  中文摘要  5-6
  英文摘要  6-7
  前言  7-9
  对象与材料  9-14
  实验方法  14-18
  结果  18-23
  讨论  23-26
  不足之处  26-27
  结论  27-28
  参考文献  28-34
二、综述  34-43
  小儿智能发育迟缓和MeCP2基因  34-40
  参考文献  40-43
三、致谢  43

相似论文

  1. 慢性肾功能衰竭并发高钾血症与口服中药汤剂的关联性分析,R692.5
  2. 网络游戏成瘾青少年感觉寻求水平和事件相关电位CNV实验研究,R749.99
  3. 心脏离子通道SCN5A基因和minK基因多态性与房颤的关联性研究,R541.75
  4. 温度影响体外培养大鼠精原细胞SCF/c-kit增殖通路及细胞周期,R698
  5. 中国人早发2型糖尿病患者、IGT/IFG患者患者成对盒基因6基因突变/变异的筛查,R587.1
  6. 青岛地区乙肝病毒BCP基因突变与乙肝相关性原发性肝癌的相关性研究,R512.62
  7. 启东肝癌高发区乙型肝炎病毒前C/C区变异与肝癌发生关系的研究,R735.7
  8. 遗传性对称性色素异常症DSRAD基因的突变研究,R758.5
  9. 骨髓增殖性肿瘤JAK2及TET2基因突变分析及意义,R733.3
  10. “在NPL”句法位置的制约因素研究,H146
  11. 中国首例ADULT综合征家系的p63基因突变研究,R758.5
  12. 论环境媒体广告的视觉创意策略,F713.8
  13. 城市化对中国经济发展及城乡收入差距的影响分析,F124;F299.2
  14. 猪水肿病大肠杆菌毒力基因突变菌株对猪的免疫效果研究,S858.28
  15. 中国天津地区人群8q24区域基因多态性与前列腺癌的关联性研究,R737.25
  16. 头颈部副神经节瘤SDHB、SDHC及SDHD基因突变分析,R739.91
  17. 数据挖掘技术在高职院校图书馆管理系统中的应用,TP311.52
  18. 国有煤炭企业实施多元化经营战略研究,F426.21
  19. 新疆南部维吾尔族HPV16E6E7突变与宫颈癌及癌前病变的相关性研究,R737.33
  20. γ辐照及模拟微重力效应对PC12等细胞损伤的研究,R85
  21. 关联理论视角下中国古诗翻译研究,H315.9

中图分类: > 医药、卫生 > 神经病学与精神病学 > 精神病学 > 儿童精神病
© 2012 www.xueweilunwen.com