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慢性髓系白血病细胞遗传学研究

作　者: 王莉
导　师: 李建勇；钱思轩
学　校: 南京医科大学
专　业: 内科学
关键词: 慢性髓系白血病细胞遗传学衍生9号染色体 8号染色体三体荧光原位杂交伊马替尼
分类号: R733.7
类　型: 硕士论文
年　份: 2009年
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内容摘要

目的研究慢性髓系白血病(CML)细胞遗传学特征。方法1.对138例CML患者的骨髓应用R显带技术进行核型分析,并应用BCR-ABL1双色双融合DNA探针行荧光原位杂交(FISH)检测der(9)部分序列缺失。2.对75例伊马替尼治疗的CML患者的骨髓应用R显带技术进行核型分析,并应用8号着丝粒探针行FISH检测8三体(+8)。结果1. 138例核型检查中Ph阳性126例(91.3%),Ph阴性(BCR-ABL1阳性)12例(8.7%);FISH检测发现23例(16.7%) der(9)缺失,20例为典型Ph染色体易位,占典型Ph染色体易位患者的16.4%,3例为变异易位,占变异易位患者的75%,变异易位患者中的der(9)缺失发生率明显高于典型易位患者;其中慢性期20例,占慢性期的17.2%,急变期3例,占急变期的17.6 %,慢性期与急变期患者der (9)缺失的发生率无显著性差异(P>0.05)。2.染色体核型分析,75例CML中初诊时Ph阳性74例(98.7%),Ph阴性(BCR-ABL1阳性)1例,其中典型Ph易位72例,变异Ph易位2例,变异易位中均为简单变异易位,伴其他染色体异常2例,为﹣Y等,无+8。病程中7例出现其他染色体异常,包括4q+、-7、7q-、﹢8、8p-、i(17q)、-14、+18、+Ph、Xq-、t(4;5)、+der(7;13),其中+8为2例(2.7%),1例合并-14,1例合并i(17q)。对照组均为正常核型。FISH方法检测,初诊时均未到+8,在伊马替尼治疗过程中4例(5.3%)出现+8,发生率低于文献报道,且FISH方法检测检出率明显高于染色体核型分析。4例FISH检测出+8的CML,骨髓细胞形态学未表现出明显病态造血,染色体核型分析同时2例检出+8,2例未检出+8;其中2例为Ph阴性克隆中出现+8,1例病情稳定于慢性期(CP),1例急变(BC),很快死亡;2例为Ph阳性克隆中出现+8,均出现于疾病进展至BC时,1例改用达沙替尼后重新回到CP并再次获主要细胞遗传学缓解(MCR),1例VP方案(长春新碱联合泼尼松)化疗及口服伊马替尼后复查骨髓示完全缓解、FISH检测示+8消失。结论1. CML患者der(9)部分缺失的发生率为16.7%,FISH技术可有效检测der(9)缺失,der(9)缺失的发生率与CML的分期无相关性。2. FISH方法可有效检测出CML患者+8,伊马替尼治疗后Ph阴性克隆中+8的出现并不意味着疾病的进展。

全文目录

中文摘要  4-6
Abstract  6-8
前言  8-9
第一部分慢性髓系白血病衍生 9 号染色体缺失的研究  9-19
  一、研究对象  9
  二、试剂和仪器  9-11
  三、方法  11-13
  四、结果与分析  13-15
  五讨论  15-17
  参考文献  17-19
第二部分慢性髓系白血病 8 号染色体三体的研究  19-29
  一、研究对象  19
  二、试剂和仪器  19-21
  三、方法  21-22
  四、结果  22-24
  五、讨论  24-26
  参考文献  26-29
总结  29-30
综述伊马替尼在慢性髓系白血病中耐药机制及新对策  30-46
  参考文献  36-46
英文缩写表  46-47
在读期间发表的文章  47-48
致谢  48

慢性髓系白血病细胞遗传学研究

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