学位论文 > 优秀研究生学位论文题录展示
Leber遗传性视神经病突变位点的研究
作 者: 杜培洁
导 师: 李晓文
学 校: 郑州大学
专 业: 人体解剖学与组织胚胎学
关键词: LHON mtDNA 继发突变
分类号: R774.6
类 型: 硕士论文
年 份: 2005年
下 载: 83次
引 用: 0次
阅 读: 论文下载
内容摘要
背景:Leber遗传性视神经病(Leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON)是一种主要累及视盘黄斑束纤维导致视神经退行性变的遗传性疾病。本病1871年由Leber首先报告为一种独立性疾病,发病初期常表现为视盘炎,然后发展为视神经萎缩,故又称Leber病,Leber视神经炎或Leber视神经萎缩。本病具有母系遗传和倾向于男性发病的特点,起病早,多在青春期发病,表现为双眼先后急性或亚急性中央视力丧失,伴有中心视野缺损及视觉障碍,预后较差。1988年,Wallace首次在LHON患者中发现了线粒体DNA(mtDNA)11778位点碱基突变,以后Vikky和Noory等进一步证实了Wallace发现,由此认为LHON是由于mtDNA编码基因发生突变,引起细胞氧化及呼吸链功能障碍所致。随着分子生物学技术的飞速发展,陆续发现了其他突变位点,其中11778、3460、14484是目前公认的原发突变位点(primary point mutation),此外还有许多继发突变位点(second point mutation),如:4216、9804、13708等。继发突变位点可单独或协同或联合致病,在LHON中起着极为重要的作用。LHON患者的mtDNA突变频谱存在种族和地区差异,原发突变位点3460、14484在我国LHON中所占比例极低,它们在LHON发病中起的作用很小,因此对继发突变位点研究在我国具有重要意义。目前,我们尚未见到针对继发位点的报道。 本实验通过研究原发突变位点11778及继发突变位点13708、13730、15257、9804在我国汉族LHON突变率,探讨它们在LHON的作用及突变频谱,有助于帮助我们了解原发、继发突变位点在我国LHON人群的突变频率、致病协同性,具有重
|
全文目录
论文:Leber遗传性视神经病突变位点的研究 10-43 引言 10-11 材料与方法 11-19 结果 19-33 讨论 33-38 结论 38-39 参考文献(一) 39-43 综述:线粒体DNA点突变与Leber遗传性视神经病 43-59 参考文献(二) 55-59 主要英文缩写词索引 59-60 致谢 60
|
相似论文
- B型和Q型烟粉虱河南种群的遗传背景分析及取食行为比较,S433
- 内共生菌Wolbachia对中国二斑叶螨自然种群线粒体DNA多样性及其进化的影响,S433.7
- 一个Leber氏遗传性视神经萎缩家系的分子遗传学分析,R774.6
- 胆汁淤积时肝组织线粒体功能改变及mtDNA损伤的临床分析,R575
- 金龟子Cyt b、CO Ⅰ序列比较及在分子系统学研究中的作用,S433
- 抗结核药物致小鼠肝细胞线粒体损伤的研究,R285
- 四川马铃薯晚疫病菌群体遗传多样性分析,S435.32
- 食品中动物源性成分定性鉴定方法研究,TS207.3
- 海南岛芒果蓟马种类调查及基于mtDNA COⅠ基因的系统发育研究,S433
- 茶树黑刺粉虱发生动态及遗传多样性研究,S435.711
- 中缅树鼩系统发生和遗传多样性的初步研究,Q953
- 中国马铃薯主产区晚疫病菌群体结构研究,S435.32
- 基于分子粪便学的雪豹保护遗传学研究,Q953
- 马铃薯晚疫病菌线粒体单倍型分析及其对杀菌剂敏感性测定,S435.32
- 西北马鹿群体遗传多样性及系统地位,Q953
- 子午沙鼠的分子进化,Q953
- 新疆地方马品种与普氏野马(E. przewalskii)mtDNA遗传多样性及亲缘关系研究,Q953
- 感音神经性耳聋的家系遗传学特征及基因突变分析,R764
- 华南虎、东北虎、孟加拉虎的D-loop、ND5、16S rRNA、CytB序列及其在系统进化研究中的应用,Q953
- LHON家系线粒体DNA突变检测及与自由基的相关性分析,R774.6
中图分类: > 医药、卫生 > 眼科学 > 视网膜及视神经疾病 > 视神经疾病
© 2012 www.xueweilunwen.com
|