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GC-MS在尿素循环障碍诊断和治疗中的应用研究

作　者: 周志红
导　师: 戚仁斌
学　校: 暨南大学
专　业: 病理生理学
关键词: 尿素循环障碍气相色谱-质谱联用仪儿童
分类号: R725.8
类　型: 硕士论文
年　份: 2008年
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内容摘要

目的1.对比尿液气相色谱—质谱联用仪(Gas chromatography-Mass spectrometry,GC-MS)分析方法和尿显色反应方法在诊断遗传代谢病中的差异;2.比较尿素循环障碍患儿治疗前后尿中代谢产物与正常健康儿童的差别,探讨尿GC-MS检测方法在尿素循环障碍诊断和治疗中的应用。方法1.留取68例高氨血症患儿和30例正常健康儿童尿液作为实验敏感性测试标本。2.留取10例尿素循环障碍患儿治疗前后和60例正常健康儿童尿液标本。3.使用常用的几种尿显色反应方法进行尿液检测。4.尿液采用尿素酶去尿素后进行GC-MS检测。5.应用质谱仪检索NIST图谱库定性检测到的尿液代谢产物。6.以正十七烷酸作为内标物质,应用内标法以内生肌酐定量代谢产物。结果1.尿显色反应检测结果,68例中共检出5例异常。其中2例(2.9%)为代谢病(酪氨酸血症),3例为非代谢病。2.尿GC-MG检测结果,68例中共检出22例(32.35%)异常。其中甲基丙二酸血症3例,丙酸血症2例,酪氨酸血症3例,多种羧化酶缺乏症4例,尿素循环障碍10例。22份尿液标本与华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传代谢内分泌研究室诊断100%相符。3.尿素循环障碍患儿治疗前尿液检出的代谢产物主要是乳清酸和尿嘧啶,与正常健康儿童比较,尿素循环障碍患儿治疗前代谢产物乳清酸和尿嘧啶明显增高(P＜0.05),其中乳清酸、尿嘧啶分别为294.7(22.5～823.0)mmol/mol肌酐、130.9(5.8～278.0)mmol/mol肌酐,而正常健康儿童分别为分别为1.5(测不出～6.5)mmol/mol肌酐、0.6(测不出～3.1)mmol/mol肌酐。4.尿素循环障碍患儿治疗后尿液中乳清酸和尿嘧啶均较治疗前明显减少甚至测不出(P＜0.05)。结论1.在诊断先天性遗传代谢病中尿液GC-MS检测方法明显优于尿显色反应检测方法。2.尿液GC-MS检测分析有助于尿素循环障碍诊断与分型,尿中检出乳清酸和尿嘧啶提示尿素循环障碍可能,但仍需注意与其它疾病鉴别。

全文目录

主要英文缩略词表  4-5
中文摘要  5-7
Abstract  7-9
目录  9-11
前言  11-22
  1.氨的代谢与尿素循环  11-13
  2.尿素循环障碍的发病机制及临床表现  13-16
  3.高氨血症的相关疾病  16-17
  4.尿素循环障碍的诊断方法  17-20
  5.目前存在的问题和本研究的思路  20-22
材料与方法  22-27
  第一部分对比尿液GC-MS分析方法和尿显色反应方法在诊断遗存代谢病中的差异  22-26
  第二部分探讨尿GC-MS检测方法在尿素循环障碍诊断和治疗中的作用  26-27
实验结果  27-41
  第一部分对比尿液GC-MS分析方法和尿显色反应方法在诊断遗传代谢病中的差异  27-37
  第二部分探讨尿GC-MS检测方法在尿素循环障碍诊断和治疗中的作用  37-41
讨论  41-49
  1 尿显色反应方法在诊断遗传代谢病中的局限性  41
  2 尿GC-MS方法在诊断遗传代谢病中的优越性  41-44
  3 尿素循环障碍的诊断方法  44-46
  4 GC-MS在尿素循环障碍诊断和治疗中的作用  46-49
结论  49-50
参考文献  50-61
在读期间发表的文章  61-62
致谢  62

GC-MS在尿素循环障碍诊断和治疗中的应用研究

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