学位论文 > 优秀研究生学位论文题录展示

SRY、AR、RSPO1基因与性分化异常的相关研究

作 者: 蔡珍
导 师: 刘晓翌
学 校: 汕头大学
专 业: 临床检验诊断学
关键词: SRY基因 AR基因 RSPO1基因 性分化异常
分类号: R394
类 型: 硕士论文
年 份: 2011年
下 载: 18次
引 用: 0次
阅 读: 论文下载
 

内容摘要


目的:探讨SRY基因在性分化中的作用;AR基因与完全性雄激素不敏感综合征的关系及分子遗传机制;RSPO1基因与46,XX男性性分化异常的关系。方法:以性分化异常者为研究对象,通过对患者的临床表现、激素水平、超声结果等进行分析,筛选出13个复杂病例,结合相关文献回顾,对不同病例进行外周血细胞遗传学及相关的分子遗传学检测,具体方法如下:1.常规G显带进行细胞染色体核型分析;2.PCR扩增检测SRY、AR、RSPO1基因;3.用ABIPRISM 3730DNA测序仪进行SRY、AR、RSPO1基因测序;4.对手术切除睾丸组织进行HE染色和免疫组化检查。结果:1.13个病例中,11例社会性别女性,核型为46,XY;2例社会性别男性,核型为46,XX。11例46,XY女性中,1例SRY基因缺失,其余10例SRY基因阳性,且序列分析均未发现突变,其中2例经AR基因检测确诊为完全性雄激素不敏感综合征。2.2个完全性雄激素不敏感病例的AR基因均发生新的突变,1例外显子1的第749位碱基由C突变为A(C>A),另1例外显子3的第72位碱基由A转换为T(A>T)。其中1例手术切除的睾丸组织,HE染色曲细精管内充满发育不良的Sertoli细胞,未见生精细胞及精子,间质内Leydig细胞增生。免疫组化染色发现AR在Sertoli细胞呈中度表达,在管周肌样细胞呈强阳性表达,Leydig细胞多不表达,仅有散在无规则表达。3.2例46,XX男性患者SRY基因均为阴性,RSPO1基因为阳性,其中1例患者RSPO1基因内含子5发生GC32>AT杂合突变。结论:1.2例完全性雄激素不敏感综合征均由AR基因突变引起,突变导致雄激素受体功能受损或丧失,从而出现相应临床症状。1例睾丸组织学表现和AR蛋白表达异常,也支持上述结论。新突变的发现丰富了人类AR基因突变数据库。2. SRY基因的缺失导致46,XY女性性反转的发生,说明SRY基因在性别决定中的重要作用。3.本研究中1例46,XX男性性分化异常是否由RSPO1基因内含子突变引起,尚待进一步研究。

全文目录


中文摘要  4-6
英文摘要  6-8
要符号表(缩略语)  8-9
目录  9-10
前言  10-17
材料与方法  17-28
  1. 研究对象  17-18
  2. 主要试剂与配制  18-20
  3. 主要仪器  20-21
  4. 方法  21-28
结果  28-36
  1. 染色体核型分析结果  28-29
  2. 琼脂糖电泳结果  29-30
  3. 基因测序结果  30-32
  4. HE 染色结果  32-34
  5. 免疫组化结果  34-36
讨论  36-39
参考文献  39-43
致谢  43-44
相关综述  44-47
个人简历  47

相似论文

  1. 利用母血中胎儿有核红细胞进行无创性产前诊断的研究,R714.5
  2. 男性不育患者的遗传学病因分析,R698.2
  3. 孕妇血浆中游离胎儿DNA的检测与分析,R714.5
  4. β2-AR基因5’-调控区SNP与新疆哈萨克、维吾尔族EH的相关性研究,R544.1
  5. 实验动物贵州白香猪母系及父系遗传检测,S828
  6. SRY、MIS、T在男性假两性畸形诊治中的作用及雄激素受体基因突变的检测,R691.1
  7. 中国绵羊群体β_3-AR基因多态性研究,S826
  8. 中国荷斯坦奶牛SRY基因HMG盒原核表达载体构建及表达,S823
  9. 雄激素受体基因5\'调控区SNP及其与种公牛精液品质的相关分析,S823
  10. β_2-AR基因、ACE基因多态性与原发性高血压病并缺血性脑卒中的相关性研究,R544.1
  11. β_3-AR T190C基因、MTHFR C677T基因多态性与心血管危险因素及原发性高血压患者第一次心脑血管事件的相关性研究,R544.1
  12. 杜兴氏肌营养不良高危家族的产前基因检测,R746.2
  13. Sry核酸疫苗作用途径初探,R392
  14. 利用SRY基因和微卫星标记鉴定反刍动物性别的研究,S814.7
  15. 乳头状瘤病和导管内癌的克隆性分析,R737.9
  16. β_3-AR基因多态性与2型糖尿病微血管病变的相关性研究,R587.2
  17. 先天性肾上腺皮质增生症致女性性分化异常8例分析,R586.2
  18. 高血压病中β-AR基因多态性及基因型功能鉴定,R544.1
  19. 精子介导Sry转基因对小鼠性别决定的作用,Q492
  20. 妊娠高血压综合征患者与β_2肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性的研究,R714.25

中图分类: > 医药、卫生 > 基础医学 > 医学遗传学
© 2012 www.xueweilunwen.com