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FISH技术在快速产前诊断中应用的研究

作　者: 彭洪
导　师: 吴新华
学　校: 中南大学
专　业: 妇产科学
关键词: 荧光原位杂交技术快速产前诊断染色体核型分析 G显带
分类号: R714.5
类　型: 硕士论文
年　份: 2009年
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内容摘要

目的:以G显带做标准,探讨荧光原位杂交技术（FISH:fluorescence in situ hybridization）在快速产前诊断中的临床应用价值。方法:101例妊娠17-25⁺⁶周的孕妇,在无菌条件下抽取羊水,同时进行培养羊水细胞的G显带检测及未培养羊水细胞的FISH检测,比较两种检测结果的差异。结果:1.产前诊断指征的构成:本研究的研究对象共101例,其组成主要有:①唐氏筛查高风险;②高龄孕妇（≥35岁）;③既往有不良孕产史;④B超显示胎儿畸形;⑤双亲之一染色体异常;⑥其他。2.FISH技术检测结果:对标记的染色体,101例羊水标本FISH技术检测成功100例,成功率为99.01%,其中2例异常,分别为18-三体（47,XX,+18）、X单体（45,X—即特纳氏综合症）。1例标本检测失败。3.G显带法检测结果:101例羊水标本培养成功100例,1例失败,成功率为99.01%。异常结果5例,其中2例与FISH技术检测结果一致,其他3例为染色体结构异常,核型分别为[46,XY,inv（9）（p11;q13）]、[46,XX,add（19）（q24）]、[46,XY,der（22）t（7;22）（q34;q13）pat]。4.FISH技术与G显带检测结果的比较:101例羊水标本,两种检测方法各失败1例。FISH技术检测失败原因为细胞数目过少,荧光素杂交失败;G显带染色体核型分析失败原因是羊水标本污染。FISH技术检测的是未培养羊水细胞中标记的染色体,G显带技术则是对培养的羊水细胞全部染色体核型进行分析。对于标记的染色体（包括性染色体）,FISH技术及G显带检测结果一致;未标记染色体的异常,FISH技术未能诊断,而G显带成功分析。结论:对标记的染色体（包括性染色体）,FISH技术与G显带检测结果符合率为100%,但对未标记的染色体的异常,FISH技术难以确诊。由此可知,FISH技术对标记的染色体可做出快速有效的诊断,但不能替代G显带做全染色体核型分析。

全文目录

中文摘要  4-6
ABSTRACT  6-9
缩略词表  9-10
前言  10-12
材料与方法  12-17
  1.研究对象  12
  2.主要仪器  12-13
  3.主要试剂  13
  4.研究方法  13-16
  5.结果观察  16-17
结果  17-19
  1.产前诊断指征与染色体异常的关系  17
  2.FISH技术对标记染色体的检测结果  17-18
  3.G显带染色体核型分析结果:  18
  4.FISH与G显带诊断的符合率:  18
  5.孕妇及胎儿情况随诊  18-19
讨论  19-23
  1.产前诊断指征与胎儿染色体异常检出率的关系:  19-20
  2.FISH技术在快速产前诊断中的意义  20-21
  3.FISH技术与G显带染色体核型分析联合应用的价值  21
  4.应用羊水间期细胞进行FISH检测的新体会  21-23
结论  23-24
参考文献  24-27
综述快速产前诊断的方法及应用  27-38
附图  38-47
致谢  47

FISH技术在快速产前诊断中应用的研究

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