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IL23R基因多态性与汉族人银屑病易感性关联分析研究

作　者: 任为
导　师: 杨森；张学军
学　校: 安徽医科大学
专　业: 皮肤病与性病学
关键词: 银屑病 IL23R基因标签单核苷酸多态性遗传学
分类号: R758.63
类　型: 硕士论文
年　份: 2009年
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内容摘要

研究背景银屑病是一种常见的的以红斑、鳞屑为主要表现的慢性复发性炎症性皮肤病。在汉族人群中发病率约为0.123%,目前我国银屑病患者约400万。临床上以寻常型银屑病最为多见,占患者总数的90%以上。银屑病确切发病机制尚未完全明确,目前认为该病是一种遗传与环境等多种因素共同作用的复杂性疾病。其中可能的易感基因包括人类白细胞抗原(HLA)相关的基因和非HLA相关的基因。在过去的10余年中,已有多项研究采用全基因组扫描的方法定位银屑病的易感位点,迄今已有11个银屑病易感基因位点(PSORS1-11)被人类在线孟德尔遗传(OMIM)收录。同时,国内外还有大量的研究采用连锁和关联分析的方法,在这些区域内进一步确定了CCHCR1、HLA-C、HCG27、POU5F1、TCF19、CDSN、LCE3D、LCE3A、IL15、IL20等银屑病易感基因。IL23与IL12及IL27共同组成IL12分子家族,是一种新发现的介导免疫炎症反应的细胞因子,在银屑病、Crohn’s病等免疫性疾病的发病机制中发挥重要作用。IL23是由p19亚基和IL12的p40亚基共同组成的一种复合细胞因子,其受体由IL12Rβ1和IL23R组成。IL23 p40和p19亚基分别由IL12B和IL23A基因编码,其受体的两个亚基由IL12Rβ1和IL23R基因编码。近两年,对北美和欧洲高加索人银屑病易感基因的全基因组关联分析研究(GWAS)发现:IL23R基因上的两个SNPs(rs11209026和rs7530511)与银屑病易感性相关。目的研究IL23R基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1,103例银屑病患者和1,104例正常对照中,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对IL23R基因及其上、下游各大约10kb范围内的8个标签单核苷酸多态性(TagSNP)进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析。结果8个TagSNP位点的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论IL23R基因多态性可能与汉族人银屑病易感性无关联。

全文目录

英文缩略词表  6-7
中文摘要  7-9
英文摘要  9-11
1 引言  11-12
2 实验材料和方法  12-29
  2.1 研究对象  12-13
  2.2 实验试剂  13-14
    2.2.1 DNA 提取试剂  13
    2.2.2 电泳试剂  13
    2.2.3 DNA 标准化试剂  13
    2.2.4 基因分型试剂  13-14
  2.3 实验仪器  14-16
    2.3.1 DNA 提取器材  14-15
    2.3.2 电泳仪器  15
    2.3.3 DNA 标准化仪器  15
    2.3.4 基因分型仪器  15-16
  2.4 分析软件和电子数据库查询信息  16
  2.5 实验方法和步骤  16-29
    2.5.1 基因组 DNA 制备  16-18
    2.5.2 SNP 点选择  18-19
    2.5.3 引物设计及合成  19-24
    2.5.4 基因分型  24-28
    2.5.5 用plink1.03软件进行统计分析  28-29
3 结果  29-30
4 讨论  30-36
5 结论  36
6 参考文献  36-40
附录  40-42
致谢  42-44
课题综述:IL23 与银屑病关系的研究进展  44-56

IL23R基因多态性与汉族人银屑病易感性关联分析研究

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