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一个遗传性血色病家系的临床MRI诊断及肝脏hepcidin mRNA表达

作　者: 李爱华
导　师: 叶进
学　校: 华中科技大学
专　业: 内科学
关键词: 遗传性血色病 铁沉积 肝组织病理学 磁共振成像 qRT-PCR hepcidin hepcidin抵抗
分类号: R589
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要


目的:明确一个遗传性血色病家系(A)及其旁系(B)的临床MRI特征及肝脏hepcidin mRNA表达,探讨本病可能的发病机理。方法:对A、B家系成员进行临床、生化、肝组织病理学、多器官MRI检查及qRT-PCR法检测肝组织中hepcidin mRNA表达。结果: (1) A子家系部分成员有血色病相关临床表现及异常生化指标,B子家系成员均无相关临床表现,部分成员生化指标轻度异常;(2)3例患者接受肝活检,发现2例肝细胞内较多铁质沉积,另1例未见明显铁沉积;(3)MRI:A、B家系部分成员心肝脾胰有不同程度的铁质沉积,表现为低信号影,且以T2加权像更为敏感,肾脏、大脑均未见铁沉积。(4) qRT-PCR法检测接受肝活检的三例确诊患者肝组织中hepcidin mRNA表达上调。结论:(1)该血色病家系患者铁质主要沉积在肝脏,其他脏器如心脏、脾脏、胰腺亦有累及;而其旁系可见部分成员生化异常及脏器铁沉积,但尚未发现相关血色病临床表现,是否处于发病早期尚待随访观察。(2)与肝活检相比,MRI对组织铁沉积诊断更为准确。(3)肝组织中hepcidin mRNA表达上调,提示血清hepcidin水平升高,表明可能存在hepcidin抵抗,从而影响了hepcidin负性调节作用,进而导致机体铁沉积的发生。

全文目录


中英对照缩略词  5-6
摘要  6-7
ABSTRACT  7-9
前言  9-11
材料与方法  11-17
结果  17-24
讨论  24-28
参考文献  28-31
综述  31-48
  参考文献  40-48
附录  48-49
致谢  49-50

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中图分类: > 医药、卫生 > 内科学 > 内分泌腺疾病及代谢病 > 代谢病
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