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FGD1基因与秦巴山区精神发育迟滞的关系研究
作 者: 李亚静
导 师: 张富昌
学 校: 西北大学
专 业: 遗传学
关键词: 精神发育迟滞 FGD1基因 传递不平衡检验(TDT)
分类号: R749.94
类 型: 硕士论文
年 份: 2011年
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内容摘要
精神发育迟滞(MR)是一种常见的精神疾病,以认知功能的丧失和社会适应能力低下为主要特征。因其患病原因复杂,且患病率高,给家庭和社会带来了很大负担。目前还没有有效的方法可以治愈该疾病,对其病因的研究已经成为研究的重点。秦巴山区地处五省交界处,特殊的自然,地理,人文环境使这里成为MR高发区。在这个特殊的人群中,各种人类遗传病的家系材料都较容易搜集,这为研究单基因和多基因等复杂的人类疾病提供了很好的便利条件。FGD1基因是小G蛋白通路上Cdc42酶的调节蛋白,催化Cdc42酶特异性与GTP结合,引起一系列下游调控,最终将影响突触的生长。研究表明该基因的突变将会直接影响到突触的生长和可塑性。虽然此基因是一种特异性MR疾病的重要致病基因,但在非特异性MR患者中也发现了该基因的突变,因此该基因既属于特异性MR基因,即属于非特异性MR基因。基于本次研究样本的特殊性和与前期实验性工作的承接性,本次研究以秦巴山区儿童患者组成的核心家系为样本,研究FGDI基因多态性与该地区MR患者之间的关系。根据美国生物中心数据库提供的信息,在FGDI基因上选择了5个SNP标记位点,分别为Rs2230265, Rs7881608, Rs2239809, Rs6614244, Rs2284710,这5个SNP位点在基因上均匀分布。在符合哈伯温平衡的前提下,对5个SNP位点进行传递不平衡检验,结果表明,这5个SNP位点多态性与秦巴山区患病人群无显著性关联;根据连锁不平衡信息,将5个位点组成第一个单倍型块进行分析,结果都为阴性,因此本次研究初步判断FGDI基因的这5个多态性位点与秦巴山区MR患者无显著关联。
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全文目录
中文摘要 3-4 Abstract 4-7 第一章 理论综述 7-21 1.1 精神发育迟滞的概述 7-17 1.1.1 精神发育迟滞的定义和患病率 7-8 1.1.2 精神发育迟滞的量表诊断 8-9 1.1.3 精神发育迟滞的病因学研究 9-10 1.1.4 精神发育迟滞的遗传学研究进展 10-17 1.2 MR致病基因研究方法简介 17-21 1.2.1 连锁分析和关联分析 17-19 1.2.2 传递不平衡检验(TDT) 19-21 第二章 研究思路 21-26 2.1 研究背景 21-22 2.1.1 秦巴山区人群MR患病状况 21-22 2.2 研究目的及意义 22-23 2.3 本次研究样本人群 23-24 2.3.1 研究对象 23 2.3.2 基因组DNA提取 23-24 2.3.3 DNA的浓度测定 24 2.4 本次研究实验设计思路 24-26 第三章 实验部分 26-39 3.1 目标基因的选择 26-30 3.1.1 FGD1基因的结构 26-28 3.1.2 龟d1蛋白质的功能 28-29 3.1.3 FGD1与MR 29-30 3.2 SNP位点的选择 30-31 3.3 基因分型 31-37 3.3.1 引物设计 31-32 3.3.2 目标片段的PCR扩增 32 3.3.3 琼脂糖检验 32 3.3.4 基因分型 32-36 3.3.5 实验仪器和试剂 36-37 3.4 本章小结 37-39 第四章 数据分析结果 39-45 4.1 数据分析 39-42 4.1.1 家系数据整理 39 4.1.2 哈伯温平衡的检验 39 4.1.3 传递不平衡检验 39-40 4.1.4 位点之间连锁不平衡分析 40-41 4.1.5 单倍型的传递不平衡分析 41 4.1.6 Bonferroni校正 41 4.1.7 统计效力 41-42 4.2 数据分析结果 42-45 4.2.1 哈伯温格平衡检验结果 42 4.2.2 传递不平衡检验结果 42-43 4.2.3 位点之间连锁不平衡分析结果 43 4.2.4 单倍型的传递不平衡检验结果 43-44 4.2.5 Bonferroni校正结果 44 4.2.6 统计效率的计算结果 44-45 第五章 结果讨论 45-49 5.1 结果讨论 45-48 5.2 研究意义与展望 48-49 结论 49-50 参考文献 50-56 附录 56-57 致谢 57
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中图分类: > 医药、卫生 > 神经病学与精神病学 > 精神病学 > 儿童精神病
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