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维汉NSHL线粒体DNA突变及其与肾虚血瘀型的相关性研究
作 者: 杨利娟
导 师: 李彦华
学 校: 新疆医科大学
专 业: 中西医结合临床
关键词: 非综合征型耳聋 线粒体DNA 突变 肾虚血瘀型
分类号: R276.1
类 型: 硕士论文
年 份: 2010年
下 载: 22次
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内容摘要
目的:研究新疆地区维吾尔族和汉族非综合征型耳聋患者中线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变频率,并比较维汉的差异;探讨肾虚血瘀型与线粒体DNA12S rRNA A1555G突变的相关性。方法:收集新疆地区92例维汉非综合征型耳聋患者为病例组,106例维汉正常人为对照组,其中病例组维吾尔族48例,汉族44例,对照组维吾尔族52例,汉族54例;对耳聋患者中医辨证分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型。抽取外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果:肾虚血瘀型患者占所有耳聋患者的比例为35.9%。8例患者检测出线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变,6例为汉族,2例为维吾尔族。其中6例为肾虚血瘀型,7例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史;对照组中未发现该突变。维吾尔族病例组与对照组、维、汉病例组12S rRNA A1555G突变检测结果比较均无统计学意义(p>0.05),而汉族病例组与对照组12S rRNA A1555G突变检测结果比较有统计学意义(p<0.05),肾虚血瘀型与12S rRNA A1555G突变有相关性(p<0.05)。结论:肾虚血瘀型的患者可能携带12S rRNA A1555G突变;线粒体DNA 12S rRNA A1555G在本地区有较高的发生频率,携带有该突变的个体对氨基糖甙类抗生素的耳毒作用有易感性,进行遗传咨询和科学干预将有助于减少或延缓耳聋的发生。
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全文目录
摘要 7-8 ABSTRACT 8-10 前言 10-12 资料与方法 12-18 1. 研究对象 12-14 1.1 病史采集 12 1.2 体格检查 12 1.3 诊断标准 12-13 1.4 病例纳入和排除标准 13 1.5 临床听力检测及执行标准 13-14 2. 实验方法 14-17 2.1 实验仪器和设备 14 2.2 主要试剂及其配制 14-15 2.3 样本基因组DNA 抽提 15 2.4 基因组DNA 的鉴定及定量 15-16 2.5 线粒体DNA 目的片断的PCR 扩增反应 16 2.6 琼脂糖凝胶的制备 16-17 2.7 限制性内切酶检测酶切 17 3. 测序结果分析 17 4. 统计学处理 17-18 结果 18-22 讨论 22-36 小结 36-37 致谢 37-38 参考文献 38-43 附录 43-46 综述 46-54 攻读硕士学位期间发表的学术论文 54-55 导师评阅表 55
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中图分类: > 医药、卫生 > 中国医学 > 中医五官科 > 耳鼻咽喉科
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