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新疆哈萨克族2型糖尿病KCNQ1基因多态性研究

作　者: 张春雪
导　师: 常向云
学　校: 石河子大学
专　业: 内科学
关键词: 2型糖尿病哈萨克族 KCNQ1基因单核苷酸多态性
分类号: R587.1
类　型: 硕士论文
年　份: 2013年
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内容摘要

目的:研究KCNQ1基因rs2237892， rs2237895位点单核苷酸多态性(Single nucleotidepolymorphisms,SNPs)在新疆哈萨克族人群中的分布特点，探讨上述两位点SNPs与新疆地区哈萨克族T2DM易感性之间的关系。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术、基因测序技术对新疆地区100例哈萨克族T2DM患者和100例哈萨克族糖耐量正常(NGT)者进行KCNQ1基因rs2237892，rs2237895位点多态性检测。运用SPSS17.0软件对两组样本各项数据进行统计学分析。结果:(1) KCNQ1基因rs2237892位点CC、CT、TT基因型频率(39.0%vs52.0%、46.0%vs35.0%、15.0%vs12.0%)和C、T等位基因频率(62.0%vs70.5%、38.0%vs29.5%)在新疆哈萨克族T2DM组和NGT组间分布无统计学差异(P>0.05)。按性别、年龄、体重指数分层后，仅见女性T2DM组基因型CT，基因型TT，等位基因T频率高于NGT组(48.9%vs31.5%、22.2%vs11.1%、46.7%vs26.9%)，差异有统计学意义(基因型：P=0.016，等位基因：P=0.004，OR=2.384，95%CI=1.316~4.316)。进一步比较T等位基因携带者(CT+TT)与CC基因型频率，差异亦有显著统计学意义(P=0.004)。(2)KCNQ1基因rs2237895位点AA、AC、CC基因型频率(40.0%vs32.0%、49.0%vs51.0%、11.0%vs17.0%)和A、C等位基因频率(64.5%vs57.5%、35.5%vs42.5%)在新疆哈萨克族T2DM组和NGT组间分布无统计学差异(P>0.05)。按性别、年龄、体重指数分层后，T2DM组和NGT组间的rs2237895位点多态性分布亦无统计学差异(P>0.05)。(3)新疆哈萨克族人群基线资料及生化指标在rs2237892、rs2237895位点各基因型间均无统计学差异(P>0.05)。结论：(1)KCNQ1基因rs2237892位点多态性可能是新疆哈萨克族女性T2DM患者的潜在易感位点，CT+TT是其易感基因型，T是其易感等位基因。(2)KCNQ1基因rs2237895位点多态性与新疆哈萨克族T2DM间可能不存在相关性。

全文目录

摘要  6-7
Abstract  7-8
英文缩略语表  8-9
前言  9-12
第一章材料与方法  12-21
  1.1 研究对象  12-13
  1.2 主要设备及试剂  13-15
  1.3 研究方法  15-20
  1.4 实验室的质量控制  20
  1.5 统计分析  20-21
第二章结果  21-32
  2.1 T2DM、NGT 组基线资料及生化指标的比较  21-22
  2.2 KCNQ1 基因多态性检测结果  22-25
  2.3 KCNQ1 基因多态性的基因频率分布  25-30
  2.4 KCNQ1 基因 rs2237892，rs2237895 位点多态基因型间临床资料的比较  30-32
讨论  32-36
结论  36-37
参考文献  37-40
文献综述  40-46
  参考文献  44-46
致谢  46-47
作者简介  47-48
导师评阅表  48

新疆哈萨克族2型糖尿病KCNQ1基因多态性研究

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