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生长停滞特异性基因产物6两个单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关联研究
作 者: 高永俊
导 师: 李新毅
学 校: 山西医科大学
专 业: 神经病学
关键词: 缺血性卒中 生长停滞特异性基因产物6 rs8191974 rs7400722 多态性
分类号: R743.3
类 型: 硕士论文
年 份: 2012年
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内容摘要
研究背景:遗传因素与环境因素之间的相互作用可以引起缺血性脑卒中(Ischemic Stroke,IS)的发生、发展。近年来随着单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)的应用,使得从分子生物学水平研究IS发病的机制成为可能。研究表明,生长停滞特异性基因产物6(Growth arrest-specific gene 6,Gas6)是Axl受体酪氨酸激酶家族的配体,其参与了IS发病机制的发生,发展。目的:(1)探讨Gas6基因rs8191974G>A及rs7400722C>T位点与IS及其亚型的相关性;(2)探讨Gas6基因rs8191974G>A及rs7400722C>T位点构建单体型与IS及其亚型的相关性;(3)对Gas6基因位点及IS的相关危险因素进行交互作用分析,进一步探讨Gas6基因rs8191974G>A及rs7400722C>T位点与IS及其亚型的相关性。方法:对119例IS患者及217例健康人进行病例-对照研究。采用PCR-RFLP技术和DNA测序技术检测、验证Gas6基因rs8191974G>A及rs7400722C>T位点的基因型;采用多元logistic回归分析方法进行GAS6基因rs8191974G>A及rs7400722C>T位点与IS及亚型的关联研究;采用unphase软件分析2个SNP位点单体型与IS及其亚型的相关性;采用MDR1.1.0软件进行基因-环境交互作用分析。结果:(1)两组人群GAS6基因rs8191974G>A及rs7400722C>T位点均符合Hardy-Weinberg平衡;(2)2组2个SNP基因型(P=0.80或0.79)、等位基因频率(P=0.57或0.50)及不同模型基因频率(显性:P=0.93或0.58;隐性:P=0.51或0.58)比较均无统计学意义;(3)以连锁不平衡系数>0.5为判断标准,共构建4个单体型(G-C,G-T,A-C,A-T),2组4个单体型分布频率均无统计学意义(P>0.05);(4)多因素分析表明,校正相关危险因素后,结果仍无统计学意义(P>0.05);(5)2个SNP位点基因型、显隐性模型及单体型与LAA及SAA亚型之间无明确相关性(P>0.05);(6)Gas6基因rs8191974G>A位点、吸烟史与高血压病史之间存在交互作用。结论:(1)GAS6基因rs8191974G>A及rs7400722C>T位点的等位基因频率、基因型、显性模型及隐性模型与IS及LAA、SAA两亚型之间无相关性;(2)2个SNP位点的4个单体型与IS及LAA、SAA两亚型之间亦无相关性;(3)Gas6基因rs8191974G>A多态性位点与吸烟史、高血压病史之间的交互作用可能促进了IS的发生。
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全文目录
摘要 5-7 Abstract 7-9 缩略语 9-10 前言 10-11 对象与方法 11-16 结果 16-24 讨论 24-26 结论 26-27 参考文献 27-29 附录 29-32 综述 32-37 参考文献 35-37 个人简介 37-38 致谢 38
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中图分类: > 医药、卫生 > 神经病学与精神病学 > 神经病学 > 脑血管疾病 > 急性脑血管疾病(中风)
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