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脊髓小脑性共济失调1、2型基因检测分析与线粒体DNA突变的研究

作　者: 李桂冰
导　师: 王进
学　校: 广西医科大学
专　业: 神经病学
关键词: 脊髓小脑性共济失调 SCA1、SCA2、SCA7基因 CAG重复数线粒体DNA(mtDNA) 突变
分类号: R744
类　型: 硕士论文
年　份: 2008年
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内容摘要

目的:进行脊髓小脑性共济失调1、2型(SCA1、2)基因检测分析并探线粒体DNA(mtDNA)部分突变与SCA1、2的关系。方法:1、采用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖电泳及片段长度分析、测序方法对来自广西地区临床诊断为脊髓小脑性共济失调的15个家系38例患者及64名家系成员和11例散发患者行SCA1、2基因CAG重复拷贝数检测,以基因水平确诊SCA1、2患者及症状前患者。2、采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)、测序方法对确诊为SCA1、2的患者及症状前患者和35名健康对照组的mtDNA点8344、11778所在片段进行分析。结果:1、确诊5名SCA1患者及症状前患者;确诊3名SCA2患者及症状前患者。2、所有研究对象均未检测到mtDNA点8344所在片段突变;发现SCA1组3名成员存在mtDNA点11893A→G点突变。结论:通过SCA1、2基因CAG重复拷贝数检测可对SCA1、SCA2进行基因诊断;在广西汉族人群中SCA3为最常见类型;其次为SCA1,SCA2;SCA7患者少见;SCA1的发生、发展可能与mtDNA突变有关。

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中文摘要  5-6
英文摘要  6-8
前言  8-11
第一章脊髓小脑性共济失调1型、2型的基因检测分析  11-31
  1、材料  11-13
  2、方法  13-16
  3、结果  16-24
  4、讨论  24-30
  5、结论  30-31
第二章脊髓小脑性共济失调1型、2型线粒体DNA突变的研究  31-41
  1、材料  31-32
  2、方法  32-34
  3、结果  34-36
  4、讨论  36-40
  5、结论  40-41
参考文献  41-45
综述  45-52
致谢  52

脊髓小脑性共济失调1、2型基因检测分析与线粒体DNA突变的研究

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