学位论文 > 优秀研究生学位论文题录展示

脊髓小脑性共济失调3型的基因诊断与线粒体DNA部分突变的研究

作　者: 罗曼
导　师: 王进
学　校: 广西医科大学
专　业: 神经病学
关键词: 脊髓小脑性共济失调3型(SCA3) MJD1基因 CAG 线粒体DNA(mtDNA) 突变
分类号: R744
类　型: 硕士论文
年　份: 2007年
下　载: 56次
引　用: 0次
阅　读: 论文下载

内容摘要

目的进行脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)基因诊断并探索线粒体DNA(mtDNA)部分突变与SCA3的关系。方法1、采用荧光聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳及片段长度分析、测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调的10个家系92名患者及家系成员和11例散发患者行MJD1基因CAG重复拷贝数检测,以基因水平确诊SCA3患者及症状前患者。2、采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)、测序方法对确诊为SCA3的患者及症状前患者和30名健康对照组的mtDNA点8344、11893所在片段进行分析。结果1、共确诊43名SCA3患者及症状前患者;2、所有研究对象均未检测到mtDNA点11893所在片段突变;发现SCA3组4名成员存在mtDNA点8282-8290片段9个碱基缺失。结论通过MJD1基因CAG重复拷贝数检测可对SCA3进行基因诊断;异常扩增的CAG重复拷贝数具有一定的临床意义。SCA3的发生、发展可能与mtDNA突变有关。

全文目录

中文摘要  4-5
英文摘要  5-6
主要仪器和试剂  6-7
前言  7-10
第一部分脊髓小脑性共济失调3型的基因诊断  10-28
  材料与方法  10-15
  结果与分析  15-24
  讨论  24-27
  结论  27-28
第二部分脊髓小脑性共济失调3型线粒体DNA部分突变的研究  28-38
  材料与方法  28-31
  结果与分析  31-34
  讨论  34-37
  结论  37-38
附录(家系介绍)  38-41
参考文献  41-45
综述  45-53
致谢  53

脊髓小脑性共济失调3型的基因诊断与线粒体DNA部分突变的研究

内容摘要

全文目录

相似论文